Onderzoek naar de ziekte van Gaucher, een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte die leidt tot lever- en miltvergroting, botziekte en (in zeldzame gevallen) neurologische verschijnselen. Al velen gingen je voor in het onderzoek bij het landelijke expertisecentrum in het Amsterdam UMC. Daar wordt de hele groep van patiënten met de ziekte van Gaucher gevolgd en behandeld. Ondanks grote vooruitgangen in de behandeling zien we blijvende klachten en nieuwe verschijnselen (zoals een verhoogd risico op hematologische maligniteiten, MAFLD en de ziekte van Parkinson) die we nog niet goed begrijpen. Biomarkers kunnen daarbij misschien helpen. En we willen graag met je het verder ontwikkelen van nieuwe behandelingen verkennen, samen met de stichting RARE-NL die zich inzet voor academie-gedreven innovaties.

Als arts-onderzoeker ben je verantwoordelijk voor de coördinatie en uitvoering van het Amsterdam UMC Gaucher onderzoek. Je hebt nauw contact met patiënten en gaat bijdragen aan de zorg voor patiënten op de Gaucher poli. Je werkt in een multidisciplinair team van internisten, verpleegkundigen, epidemiologen en laboratoriumspecialisten. Je werkzaamheden bestaan uit:

• Onderzoek naar de ziekte van Gaucher, een zeldzame erfelijke aandoening;
• Werken met een multidisciplinair team van experts;
• Patiënten begeleiden op de Gaucher poli;
• Focus op pathofysiologie, biomarkers en klinische uitkomsten.

Wij zijn op zoek naar een gedreven arts met een afgeronde Master Geneeskunde en BIG-registratie. Dit is een uitdagende en veelzijdige rol waarin je zelfstandig te werk gaat en proactief bijdraagt aan onderzoek en patiëntenzorg. Je beschikt over uitstekende communicatieve vaardigheden en weet complexe medische informatie helder over te brengen. Je bent patiëntgericht, initiatiefrijk en neemt verantwoordelijkheid binnen een dynamische werkomgeving. Daarnaast beheers je zowel het Nederlands als het Engels vloeiend, wat essentieel is voor effectieve samenwerking en verslaglegging.